Participación en el congreso más grande de genética humana

Publicado por: jeronimo

La Directora de Estudios de la Facultad de Ciencias de la Salud, la Dra. Claudia Carranza, participó en el congreso anual de la Asociación Americana de Genética Humana ASHG 2018, el cual se llevó a cabo en San Diego, California del 16 al 20 de octubre.

El congreso ASHG es el evento más grande en el mundo respecto a genética humana. Asisten alrededor de 8,500 científicos y más de 400 expositores. Este congreso proporciona excelentes oportunidades para la presentación y discusión de temas sobre genética humana de vanguardia.

La Dra. Carranza tuvo la oportunidad de presentar el reciente estudio de los casos de Xerodermia Pigmentosa en la aldea de Yulmacap de Guatemala. Esta es una rara enfermedad hereditaria que ocasiona en la piel y tejidos una extrema sensibilidad a la luz ultravioleta. El estudio realizado por la Dra. Carranza y otros profesionales científicos de INVEGEM encontraron que en esta comunidad habitan 9 niños con esta enfermedad diagnosticada y 27 personas que son portadores de esta mutación genética. Esto se debe principalmente a la alta tasa de consanguinidad que encontraron en esta aldea.

El equipo que participó en el estudio logró desarrollar un traje especial y el diseño de un edificio para proteger a estos niños de la exposición a la luz ultravioleta. Adjunto podrán leer el póster que la Dra. Carranza expuso en el congreso ASHG el cuál despertó mucho interés en varios científicos internacionales.

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